河北日报客户端12月11日讯（记者王育民）从今天上午唐山市政府新闻办召开的新闻发布会上获悉，2025年以来，唐山在全市范围内开展了孕妇（含户籍人口和流动人口）产前基因免费筛查服务。截至目前，全市接受无创产前基因筛查人数达25111人，筛查出高风险孕妇220例；接受耳聋基因筛查人数达21820人，筛查出耳聋基因携带孕妇1305例，两项筛查共确诊90例染色体基因病胎儿，均进行了及时的干预和治疗，有效减少了出生缺陷的发生。

据了解，孕妇产前基因免费筛查服务已连续四年列为河北省、唐山市政府民生工程。为确保应筛尽筛，唐山市各定点产前筛查及诊断机构都建立了工作制度，完善了筛查转诊、随访、追踪机制，确保筛查出的可疑阳性病例得到有效确诊、治疗。同时，对产前筛查数据进行收集整理，及时汇总分析和上报，掌握出生缺陷变化趋势，并对所有接受孕妇产前基因免费筛查的孕妇进行追踪随访。

“一站式”服务、“多学科”服务、“全周期”服务……为提升惠民举措质效，唐山市卫健系统推出多项服务措施。其中，依托孕妇建档、早孕关爱门诊，推进产前基因筛查服务关口前移，孕妇在同一地点即可完成咨询、登记、采血等流程。产前诊断机构优化遗传咨询服务，建立了MDT多学科会诊机制，由专家组综合讨论，提出解决方案，并与京津冀知名医院紧密联系，全年开展疑难病例的转会诊80余人次。产前诊断机构和产前筛查机构建立指导、协作关系，理顺对口转诊和技术指导工作，加强对高风险人群后续咨询、诊断和妊娠结局随访，构建了筛、诊、治一体化服务链条，增强了群众的就医体验感。

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