河北日报客户端讯（任颖）2月26日，北京儿童医院罕见病中心和北京儿童医院保定医院远程中心进行了一场由“AI儿科医生”参与的京保多学科儿童罕见病疑难病例线上会诊（MDT）。此次会诊是北京儿童医院研发的“AI儿科医生”首次应用到儿童罕见病领域，北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君主持会诊，首例病例是北京儿童医院保定医院提供的一名常染色体显性颅骨干骺端发育不良患儿罕见病病例。

患儿小石（化名）5个月大时，因招风耳、宽鼻翼、宽眼距，与人对视时眼球震颤，在家乡医院就医8年，始终未得到明确诊断。为了尽快明确病因，北京儿童医院保定医院干细胞移植科专家通过远程会诊，与北京儿童医院内分泌遗传代谢科、神经内科、神经外科、眼科、影像中心等多个科室的15位顶尖专家，就患儿病情从各自专业领域出发展开了深入细致的讨论。同时，“AI儿科医生”通过对输入模型的患者主诉和病历资料进行研判，凭借其强大的数据处理和分析能力，对患儿的病情进行了全面的评估，为专家们提供了有价值的参考意见。会诊持续了一个小时左右，专家们根据小石的各项检查报告，明确孩子为常染色体显性颅骨干骺端发育不全。值得关注的是，在场的“AI医生”几乎同时得出了相似的诊断结论。由此，小石成为北京儿童医院“AI医生”诊断的第一名罕见病病例。

此次“AI儿科医生”首次应用于儿童罕见病会诊，北京儿童医院保定医院提供了首例患者，这不仅展现了京冀医疗协作的深入推进，也标志着人工智能技术在儿科罕见病诊疗领域的创新应用。未来，北京儿童医院保定医院将通过技术共享、人才培养和远程医疗等方式，进一步加强与北京儿童医院的深度合作，通过科技赋能，让更多患儿都能享受到AI技术带来的创新成果。